De zogeheten niet-invasieve prenatale test (NIPT) moet ook ingezet kunnen worden voor het opsporen van andere genetische aandoeningen dan de drie syndromen waar de test in de eerste plaats voor is bedoeld, vindt de Gezondheidsraad. De test is tot nog toe specifiek gericht op de syndromen van Down, Edwards en Patau. In een advies aan de minister van Volksgezondheid stelt de raad voor om zwangere vrouwen de keuze te geven of ze ook geïnformeerd willen worden over andere geconstateerde afwijkingen bij het kind - of bij henzelf.

De Gezondheidsraad vindt dat zulke "nevenbevindingen" alleen teruggekoppeld moeten worden waarvan bekend is dat ze zeker of zeer waarschijnlijk leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij het kind. Afwijkingen waarvan bijvoorbeeld niet bekend is of ze er echt toe doen of behandeld kunnen worden, kunnen beter niet worden gemeld, aldus de raad.

Momenteel is de NIPT beschikbaar vanwege wetenschappelijk onderzoek dat tot 2023 loopt. Of de test daarna standaard aangeboden zal worden en onder welke voorwaarden, moet de politiek nog beslissen. In de onderzoeksfase mogen zwangeren overigens ook al kiezen of ze geïnformeerd willen worden over nevenbevindingen.

Geen risico

De NIPT is een test met bloed van de zwangere vrouw en geeft geen enkel risico voor het ongeboren kind. Een positieve test klopt in 99,9 procent van de gevallen, maar voor een definitieve diagnose is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. In ongeveer 1 op de 250 gevallen wordt een nevenbevinding aangetroffen in het lab.

Het is mogelijk om met de NIPT het volledige genoom door te lichten op afwijkingen. Wat de Gezondheidsraad betreft wordt daar gebruik van gemaakt. Zo kan in de toekomst de prenatale screening worden uitgebreid met andere aandoeningen dan Down, Edwards en Patau. Die laatste twee syndromen waar nu op wordt getest, zijn zeldzaam en zeer ernstig. Kinderen die eraan lijden, sterven vaak voor of kort na de geboorte.